行业引领


国家标准

国家标准起草单位,

企业排名第一


国家参考品

国家参考品设计、制

备单位,建立国内第

一个遗传疾病国家参

考盘


863项目

α/β-地中海贫血联合检测

试剂获科技部863项目资助

(项目编号:2011AA02A1

22/2013AA020205)

品牌成长记

2002

地贫科研项目启动

2005

诊断β-地中海贫血的核酸杂交膜条及试剂盒获得发明专利

2007

诊断α-地中海贫血的核酸膜条及试剂盒获得发明专利

2008

α-地贫产品获SFDA批准上市

2009

β-地贫产品获SFDA批准上市

2012

α和β地中海贫血基因检测的核酸膜条及试剂盒、香港型α-地中海贫血 的基因检测试剂盒、泰国型α-地中海贫血的基因检测试剂盒获得发明专利、地 贫项目获国家863项目资助

2013

一种稀有地中海贫血基因检测的基因芯片及试剂盒获得发明专利、 α-地贫产品荣获国家重点新产品项目

2015

参与国家标准制定、是国家参考品设计和制备单位,并建立了国内第一 个遗传疾病国家参考盘。

α-地中海贫血基因检测试剂盒 (gap-PCR法)

技术原理:跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)技术

产品优势:

同时检测3种α-地贫缺失型 (-α3.7,-α4.2,--SEA) 覆盖中国人群95%以上α-地贫
准确性≥99% 检测已知缺失类型的样本,结果显示相应的缺失类型,准确率为99%以上
特异性≥99%
  • 检测可疑干扰物质对α-地贫检测无干扰
  • 检测非α-地贫的人基因组DNA样品,特异性为99%以上
操作简单 PCR + 电泳

非缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒 (PCR-反向点杂交法)

技术原理:PCR-反向点杂交法

产品优势:

同时检测αCSαQSαWS 结合α-缺失型检测可覆盖中国人群98%以上α-地贫
准确性高 阳性符合率和阴性符合率都达100%
特异性高 检测已知无α突变的样本无交叉反应
操作省时简便 可与β-地贫基因检测同时进行PCR、杂交、显色

β-地中海贫血基因检测试剂盒 (PCR-反向点杂交法)

技术原理:PCR-反向点杂交法

产品优势:

检测通量大 17个位点的19种突变
准确性100% 检测已知突变类型的样本,结果与测序比较显示相应的基因突变类型,准确率为100%
特异性100% 检测非β-地贫的DNA样品,结果显示全部为正常或魔调不显色;检测已知突变类型的样本,结果显示相应的基因突变类型,特异性为100%
操作省时简便 可与非缺失型α-地贫基因检测同时进行PCR、杂交、显色

地中海贫血基因检测试剂盒 (PCR-反向点杂交法)

技术原理:PCR-反向点杂交法

产品优势:

高通量 检测23种地贫(3种缺失型α-地贫,3种点突变α-地贫,17个位点的17种突变β-地贫)
快速 6小时出检测报告
高品质 阳性、阴性符合率均达100%、特异性达100%
易用 外周血、干血片均可检测

6种α-地中海贫血基因检测试剂盒 (PCR-电泳法)

6种稀有α-地贫 HK αα, --Thai(泰国型), anti4.2, 27.6, 21.9, α fusion gene (α融合基因)
α点突变 CD74(GAC→CAC), CD78(-C), CD118(+TCA), CD13(GCC→TCC), CD30(-GAG), CD31(AGG→AAG), CD43/44(-C), CD49(-GC), CD59(GGC→GAC)

缺失型β-地中海贫血基因检测试剂盒 (Gap-PCR法)

3种稀有β-地贫 中国型 (Chinese) Gγ(Aγδβ)0, 东南亚型 (SEA) GγAγ-HPFH, 台湾型 (Taiwanese)
β点突变 -90(C→T), -73(A→T), -50(G→A), -31(A→C), -28(A→C), Cap+8(C→T), Cap+39(C→T), Cd19(AAC→AGC), Cd30(A→G), IVS-I-2(T→C), IVS-I-128(T→G), IVS-II-2(-T), IVS-II-5(G→C), CD40-41(+T), TermCD+32(A→C), CD53(-T), CD13-14(-C), CD15-16(+G), Cd37(TGG→TAG), CD38(-A), CD41-43(-CTTTG,+A), CD54-58(-TATGGGCAAGGGT), CD71-72(+T), CD89-93(-AGTGAGCTGCACTG), CD95(+A), Cd112(TGT→TGA), Poly A(AATAAA→CATAAA)

国家政策

2014-2015年度广东省地中海贫血预防控制项目...

2015年广西实施国家卫生计生委地中海贫血防控试点...

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