遗传性耳聋基因检测


遗传性耳聋是通过遗传方式由父母传给其子女。不论父母方中的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都会通过父母向子女遗传。据统计,超过60%的有语言能力的耳聋患儿为遗传因素导致,通过检测突变的基因不仅可用于遗传咨询,孕前、产前诊断和新生儿听力筛查,还可以帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的人群致聋。
亚能生物的遗传性耳聋基因检测试剂盒( PCR-方向点杂交方法)针对中国人群常见的遗传性耳聋基因突变位点热点进行设计,采用多重PCR和反向点杂交相结合的技术,一次性同时检测4个耳聋相关基因(GJB2, GJB3, SLC26A4和12S rRNA)的16个突变热点。

检测基因 检测位点 位点数
GJB2 35del G, 176-191del 16, 235del C, 229-300del AT 4
GJB3 538C>T, 547G>A 2
SLC26A4 IVS7-2A>G, 2168A>G, 1174A>T, 1226G>A, 1229C>T, IVS15+5G>A, 1975G>C, 2027T>A 8
12S rRNA 1494C>T, 1555A>G 2
应用领域
临床意义
临床科室 产科、新生儿科 妇产科 耳鼻喉科 内科、外科
适用人群 新生儿 孕前、孕早期女性 听障患者及家属 氨基糖苷类药物使用者
临床意义 及早发现先天性耳聋、迟发性聋和药物性聋,实现早诊断、早预防、早干预 筛查耳聋基因突变携带者,预防耳聋出生缺陷的发生 听障家庭的婚育指导和用药指导,预测人工耳蜗的植入效果 氨基糖苷类药物抗生素的用药指导,预防药物性耳聋
产品特点
包装规格:
25人份/盒

Y染色体微缺失基因检测试剂盒

产品用途:

在精子发生障碍引起的男性不育患者中,Y 染色微缺失的发生率仅次于Klinefelter’s syndrome(克氏综合征),是居于第二位的遗传因素。本试剂盒用于从男性抗凝外周全血中快速检测Y染色体AZF(AzoospermiaFactor)基因家族AZFa、AZFb和AZFc座位上15个序列标签的微缺失,可作为男性不育筛查的分子检查手段。

优势特点:
临床意义:
  1. 为男性不育者提供分子水平的诊断依据,避免不必要的药物或手术治疗;
  2. 为临床辅助生殖(如单精子卵泡浆内注射)提供指导依据;
  3. 明确Y染色体AZF微缺失区域,为选择合适的临床处理方案提供依据。

氨基糖苷类药物致聋易感基因检测试剂盒

据统计,全国因药物致聋的人群达35万人,药物敏感性基因突变携带者约400万人,这类人群在使用氨基糖苷类抗生素,如链霉素、庆大霉素、卡那霉素、西索米星等临床常用药后,可能会造成不同程度的听力损伤,甚至完全致聋。药物致聋基因的预防性筛查,对耳聋的预防、诊断、治疗有重要的意义。
亚能生物的氨基糖苷类药物致聋易感基因检测试剂(ARMS PCR-熔解曲线法)针对线粒体12S rRNA基因C1494T和A1555G突变而设计,采用等位基因特异性PCR扩增(Amplification Refractory MutationSystem,简称ARMS),并对扩增产物进行熔解曲线分析, 根据产物熔解温度Tm值的差异,对两个突变进行分型检测鉴定。

应用领域
产品特点
包装规格:
24人份/盒

重型血友病A FⅧ基因内含子22倒位基因检测试剂盒

产品技术:

重型血友病A FⅧ基因内含子22倒位检测首选长距离PCR(LD-PCR)技术。

检测内容:

FⅧ基因内含子22倒位患者、携带者、正常三型。

临床意义:

对HA患者家系进行携带者筛查及产前诊断, 可防止携带者生育血友病患儿或携带者, 从而降低血友病的发病率, 减少出生缺陷,对社会和家庭均具有重要意义。